Phụ nữ có đột biến gene BRCA nguy cơ cao mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nam giới có đột biến gene BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy cao.
Chị Hằng, 29 tuổi, mắc ung thư vú tái phát do đột biến gene di truyền, phải đình chỉ thai kỳ để điều trị bệnh.
Đầu tháng 4, chị Hằng (ngụ Vĩnh Phúc) đau vai, sưng đỏ, nóng. Cánh tay phải tăng kích thước gấp đôi bình thường, hạn chế vận động. Người bệnh đang mang thai lần ba, uống thuốc giảm đau không bớt, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội khám.
Một năm trước, chị mắc ung thư vú ở phía phải, thể tam âm (xét nghiệm âm tính đối với ba thụ thể estrogen, progesterone, HER2). Sau phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú kết hợp hóa xạ trị, sức khỏe của chị ổn định.
TS.BS Vũ Hữu Khiêm, Trưởng khoa Ung bướu, chẩn đoán lần này chị Hằng bị ung thư vú tái phát ở hố nách phải. Hố nách có nhiều ổ tụ dịch, kích thước lớn nhất 8×4 cm. Người bệnh có đột biến BRCA1 (một đột biến gene di truyền) dù trong gia đình không có người bệnh ung thư vú.
Sau khi được bác sĩ tư vấn, người bệnh lựa chọn đình chỉ thai 17 tuần, điều trị ung thư bằng liệu pháp miễn dịch, hóa chất với 4 chu kỳ, mỗi chu kỳ cách nhau ba tuần. Bác sĩ kê thuốc kháng viêm giúp người bệnh giảm sưng nề, tập phục hồi chức năng cho cánh tay phải.
Sau ba tháng, cánh tay phải giảm sưng, gần như bình thường, ổ dịch hố nách chỉ còn 1×1,2 cm. Chị Hằng vận động, sinh hoạt, đi làm bình thường.
Bác sĩ Khiêm giải thích người mang đột biến gene BRCA1 làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào có đột biến gene BRCA1 cũng mắc bệnh. Người trong gia đình chị Hằng có thể có đột biến gene nhưng không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Ông khuyên những người trong gia đình của bệnh nhân nên khám, tầm soát ung thư.
Ung thư vú thể bộ ba âm tính phát triển nhanh, tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát sau thời gian điều trị đến 72% trong vòng 5 năm. Giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm chỉ đạt 12%. Người bệnh cần tuân thủ phác đồ điều trị, tái khám định kỳ để kiểm soát bệnh, tránh nguy cơ tái phát.
Trong và sau điều trị ung thư vú, người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nếu có ý định mang thai. Thay đổi sinh lý, nội tiết có thể làm tái phát bệnh hoặc ảnh hưởng sức khỏe của thai nhi.
Bác sĩ Khiêm khám cho người bệnh ung thư vú tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Ảnh: Trung Vũ
Đột biến gene BRCA1, BRCA2 gây bất thường tế bào, dẫn tới ung thư. Phụ nữ có đột biến gene BRCA nguy cơ cao mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nam giới có đột biến gene BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy cao.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), phụ nữ có đột biến BRCA1 nguy cơ mắc ung thư vú từ 55% đến 72%. Tỷ lệ này là 45% đến 69% ở phụ nữ có đột biến BRCA2.
Theo: vnexpress.net
